Gen ist ein Abschnitt auf der DNA im Zellkern der Zelle. Dieser Abschnitt beinhaltet einen Code. Der Code ist die Bauanleitung für ein Protein. Proteine wickeln alle Stoffwechselvorgänge ab.
Bei einem Gendefekt ist die Bauanleitung beschädigt. Wird das Gen angeschaltet, wird das Protein entweder gar nicht oder nicht richtig hergestellt. Das Downsyndrom ist Folge eines Gendefektes.

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